Sindrome di Down, individuata la possibile causa

Qualche giorno, esattamente il 21 di marzo, pubblicammo la notizia che oltre ad essere il giorno in cui iniziava la primavera era anche il giorno in cui, internazionalmente, si celebrava la Giornata Mondiale della Sindrome di Down o della Trisomia del Cromosoma 21.

Giunge ora dagli Stati Uniti una notizia , che se confermata potrebbe aprire una nuova primavera per i pazienti affetti dalla Sindrome di Down.

Ricercatori del Sanford - Burnham Medical Reaserche Institute avrebbero identificato nel deficit di una proteina, la proteina SNX27 (o proteina nexin 27), la causa probabile dell’alterazione dello sviluppo del cervello nei bambini affetti da Trisomia del Cromosoma 21, ed hanno pubblicato i loro studi sulla rivista Nature Medicine.

L’inibizione di questa proteina provocato dalla trisomia 21 causerebbe il danno alla funzionalità del cervello.

Lo studio, condotto sui di un modello animale, ha mostrato che nei topi affetti da Trisomia 21, ed a cui si era riusciti a ripristinare la produzione della proteina, avevano  un miglioramento della funzione cognitiva e del comportamento in generale.

I ricercatori hanno scoperto che la proteina  SNX27 aiuta a mantenere i recettori del glutammato sulla superficie cellulare dei neuroni che hanno  bisogno per funzionare correttamente di questi recettori.

Quindi con la assenza o la forte inibizione della  SNX27, i topi sono stati meno attivi   con problemi di apprendimento e con  la memoria ridotta.

Secondo il professore Huaxi Xu, principale autore dello studio,”noi crediamo che i difetti cognitivi e dello sviluppo siano in parte almeno imputabili alla deficienza di questa proteina”.

Buone notizie quindi dalla ricerca e speriamo veramente che siano l’inizio di un primavera nello studio della sindrome di down.

Antonio Luzi

Pubblicato 25/3/2013